Als mens kunnen we ziek worden doordat we in ons dagelijks leven in aanraking komen met een ziekteverwekker.
De ziekte van Lyme bijvoorbeeld wordt veroorzaakt door een ziekteverwekkende bacterie. En ook van virussen zoals het coronavirus kunnen we flink ziek worden.
Maar niet alle ziektes worden veroorzaakt door organismen als bacteriën en virussen. Ziektes of aandoeningen kunnen ook aangeboren zijn. In dat geval zitten er ‘foutjes’ in iemands erfelijk materiaal, het DNA*.
Dat kunnen heel kleine foutjes zijn, maar er kunnen ook stukken DNA ontbreken of niet meer goed functioneren. Het gevolg van dergelijke foutjes is echter hetzelfde: een belangrijke stof in het menselijk lichaam wordt in een afwijkende vorm, in een te kleine (of te grote) hoeveelheid of helemaal niet aangemaakt. En het resultaat daarvan is dat iemand een aangeboren ziekte of aandoening heeft.
Het is misschien makkelijk voor te stellen dat iemand ziek wordt als hij niet genoeg van een bepaalde stof in zijn lichaam heeft. Maar ook een teveel aan DNA kan aandoeningen veroorzaken! Dat is bijvoorbeeld het geval bij mensen die het downsyndroom hebben.
Hoe dat zit, lees je hieronder.
In al onze lichaamscellen zit DNA, ons erfelijk materiaal. Dit DNA bepaalt hoe ons lichaam werkt en hoe het eruitziet. Ons DNA is opgedeeld in verschillende stukjes en die stukjes worden chromosomen genoemd. In de afbeelding hierboven zie je hoe ze er qua vorm uitzien. De kleuren komen niet overeen met de werkelijkheid, want die zijn het gevolg van hoe de chromosomen onder de microscoop in beeld worden gebracht.
Mensen hebben standaard 23 paar chromosomen. Deze chromosoomparen zijn door wetenschappers genummerd – elk mens heeft twee stuks chromosoom 1, twee stuks chromosoom 2 enzovoort. Van elk paar erven we een chromosoom van de ene ouder en het andere chromosoom van de andere ouder.
De chromosoomparen verschillen onderling in grootte en vorm en op grond daarvan zijn ze onder de microscoop goed te onderscheiden.
Als iemand ten opzichte van het DNA dat mensen standaard met zich meedragen éxtra DNA heeft, bijvoorbeeld een heel extra chromosoom, dan kan dat tot een aandoening leiden.
Een voorbeeld van zo’n aandoening is het downsyndroom. 96% van de mensen met downsyndroom heeft in plaats van twee stuks chromosoom 21, dríe stuks chromosoom 21 in de lichaamscellen. Je zou dus kunnen zeggen dat deze mensen een ‘drieling’ van chromosoom 21 hebben in plaats van de gebruikelijke ‘tweeling’ !
Doordat er een chromosoom te veel is, en daardoor te veel DNA, raken allerlei lichaamsprocessen van slag. De lichamelijke problemen en de verstandelijke beperking die mensen met downsyndroom hebben, worden veroorzaakt door het extra chromosoom 21.
Overigens wordt in de medische wereld niet gesproken van een ‘drieling’ van erfelijk materiaal als er sprake is van drie exemplaren van eenzelfde chromosoom, maar van ‘trisomie’. Downsyndroom wordt daarom ook wel Trisomie 21 genoemd.
Een trisomie ontstaat door een ‘verdeelfoutje’.
Bij de aanmaak van eicellen in het lichaam van de vrouw worden de 23 chromosoomparen normaal gesproken netjes verdeeld over twee cellen: van elk paar komt er een van in elke cel. Hetzelfde gebeurt bij de aanmaak van zaadcellen bij de man.
Maar soms gaat deze verdeling fout en komen bijvoorbeeld allebei de chromosomen 21 in dezelfde eicel (of zaadcel) terecht.
Als dan bij de bevruchting een eicel met twee chromosomen 21 samensmelt met een zaadcel met een chromosoom 21, dan heeft het kindje dat daar uiteindelijk uit voortkomt in al zijn cellen drie stuks chromosoom 21.
* DNA is een afkorting voor deoxyribonucleic acid’ (in het Nederlands desoxyribonucleïnezuur) en RNA voor ‘ribonucleic acid’ (in het Nederlands ‘ribonucleïnezuur’).
Afbeelding Anusorn Nakdee via iStockPhoto.